Enfermedad celíaca: el camaleón clínico

Dr. Schär Institute Enfermedad celíaca Intolerancia al gluten

Como es sabido, el camaleón es un «simpático» reptil africano que tiene la capacidad de cam-biar su apariencia alterando el color de su piel. En medicina, el adjetivo «camaleónico» se emplea para describir patologías que pue-den aparecer de diferentes formas, como por ejemplo en el caso de las variadas e inconstan-tes manifestaciones de la enfermedad celíaca.

La típica forma intestinal que suele darse en niños pequeños, caracterizada por diarrea cró-nica, falta de apetito, retrasos en el crecimiento y tripa hinchada, se conoce desde siempre y es la más fácil de identificar. Sin embargo, desde que se han popularizado los análisis de labora-torio como el de los anticuerpos antitransglu-taminasa que permiten detectar la enfermedad celíaca con una simple extracción de sangre, han salido también a la luz otras posibles for-mas de dicha enfermedad, hasta el momento insospechadas. Entre estas manifestaciones denominadas atípicas o no clásicas se debe-rían mencionar, por ejemplo, una baja estatura o el retraso de la pubertad, hepatitis, anemia por carencia de hierro (sobre todo en aquellos casos que no reaccionan a tratamientos orales de hierro), cansancio crónico, dolores frecuen-tes de barriga o estomatitis aftosa recurrente. Además también se pueden dar las formas silentes de la enfermedad celíaca. Se trata de aquellos casos que se descubren por casualidad, por ejemplo, durante una prueba de detección de los familiares de un niño celíaco, o en perso-nas que no manifiestan problema alguno.

¿Implica entonces esta heterogeneidad clí-nica que tal vez hay diferentes formas de en-fermedad celíaca según la intensidad de la enfermedad o del riesgo de complicaciones? Básicamente la respuesta es negativa, ya que todos los casos de enfermedad celíaca, sea tí-pica, atípica o silente, presentan las mismas alteraciones autoinmunes (anticuerpos) y la misma tipología de daño en la mucosa intesti-nal en la biopsia. El riesgo de complicaciones también sigue siendo el mismo, y se admite generalmente que, por ejemplo, una forma silente de enfermedad celíaca no tratada puede causar complicaciones tales como osteoporosis, enfermedades neurológicas o inmunidad frente al tratamiento dietético

(sobre el que versa otro artículo de esta edi-ción). Por ello, a pesar de la heterogeneidad de este camaleón que es la enfermedad celíaca, el tratamiento dietético debería ser siempre el mismo, una alimentación estricta sin gluten. Desde luego, aún falta por saber cual es la mejor estrategia para identificar todas las formas de la enfermedad celíaca incluyendo aquellas que son más abstractas desde el punto de vista clínico. Hasta ahora siempre se había asumido que la mejor solución era el denomi-nado «case-finding», es decir, la determinación de la enfermedad celíaca dentro de los grupos de riesgo en función de los síntomas o de las manifestaciones acompañantes. Sin embargo, los datos más recientes muestran que con ese enfoque solo se detectan como máximo un 30 % de todos los casos de enfermedad celía-ca, mientras que el 70 % restante se escapa del diagnóstico, por lo que sigue estando ex-puesto al riesgo de sufrir complicaciones. Por esa razón, entre los expertos gana puntos el planteamiento de considerar la posibilidad de realizar una prueba general de detección a toda la población infantil. Este enfoque no solo sería factible a día de hoy, sino que también podría simplificarse mediante un tipo de «filtrado previo a la prueba» basado en la investigación de los genes con predisposición a la enfermedad celíaca. Así, la extracción de sangre podría circunscribirse a aquellos niños que demuestran dicha predisposición genéti-ca. Esta innovadora estrategia de diagnóstico permitiría por fin detectar el camaleón de la enfermedad celiaca independientemente de la apariencia que este adopte.

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