Dr. Schär Institute

Actualmente se lleva a cabo una tinción inmunológica de determinadas células usando la biopsia de tejido del intestino delgado extraído en la gastroscopia y a continuación se hace una valoración de dichas células bajo el microscopio. Esto se completa con un análisis del material genético (ADN) para comprobar posibles cambios en el receptor de los linfocitos T (lo que se llama una patología molecular). El receptor de los linfocitos T es una molécula clave que se encuentra en la superficie de determinadas células inflamatorias (los linfocitos T) y que tiene una función central en la defensa inmunológica de agentes patógenos. Esta función solo la puede desempeñar si existen varios millones de versiones diferentes de esta molécula, de forma que puedan reconocer una cantidad ingente de bacterias, virus y parásitos. En los pacientes que sufren la variante más grave de la enfermedad celíaca refractaria, un tipo concreto de esos linfocitos T se multiplica de forma tan exagerada entre el gran grupo de células, que es posible reconocerlo como un «clon» gracias a determinadas pruebas establecidas. No obstante, a menudo se dan resultados poco claros, resultados que no permiten a los médicos establecer con seguridad si el paciente padece o no la forma más grave de celiaquía, y es en esos casos donde entran en juego los nuevos procedimientos. En el primero de ellos, el análisis FACS de los linfocitos T procedentes del intestino, se separan en un primer paso las células inflamatorias del tejido para teñirlas de forma específica con ayuda de anticuerpos. Después se examina la unión a los anticuerpos de varias decenas de miles de linfocitos en un aparato FACS (del inglés Fluorescent Activa-ted Cell Sorter) y así se puede determinar la cantidad de linfocitos T «enfermos», también denominados «aberrantes». Esto se puede hacer antes y después del tratamiento. Alter-nativamente, la cantidad de linfocitos Taberrantes también se puede utilizar para valorar la condición del paciente durante la terapia, por ejemplo para valorar el éxito del tratamiento. Todavía debemos evaluar hasta qué punto la cantidad medida de linfocitos T aberrantes justo al comienzo de la enfermedad puede dar indicios sobre la manifestación inicial de la enfermedad. El segundo procedimiento, la secuenciación profunda de los receptores de los linfocitos T, examina la información genética (ADN) del paciente de forma similar a la patología molecular ya establecida, pero este es sustancialmente más preciso, puesto que secuencia la parte más importante del receptor de los linfocitos T, es decir, analiza la sucesión exacta de las bases en el ADN. Debido a la ingente cantidad de variantes de este receptor este proceso se debe repetir millones de veces, una ardua tarea que se consigue gracias a los modernos aparatos de secuenciación de ADN que motivan que hablemos de una secuenciación «profunda». De forma análoga al fenómeno descrito anteriormente, con esta técnica podemos deducir, partiendo de la base de la cantidad de las secuencias de receptores de los linfocitos T que se repitan, la presencia de los llamados clones de los linfocitos T aunque estos todavía no estén muy marcados.

Tal y como quizás ya se pueda deducir de las explicaciones arriba indicadas, estas pruebas no suponen molestias adicionales para los pacientes, puesto que, la biopsia de tejido del duodeno (del primer segmento del intestino delgado) sirve tanto para las pruebas convencionales como para estas nuevas técnicas. Estos procedimientos podrían contribuir a clasificar mejor los tipos de la enfermedad, lo que permitiría tomar una decisión segura acerca de si se necesita tratamiento y también podría comprobarse de forma precisa el éxito de dicho tratamiento en función de las células a las que ataca. Esto supondría un claro beneficio para los pacientes que vendría dado por un diagnóstico optimizado y, como resultado, la aplicación de un tratamiento más preciso.