Autismo e dieta senza glutine
Elena Lionetti
Dipartimento di Pediatria
Università Politecnica delle Marche, Ancona, Italia
L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, biologicamente determinato, con esordio nei primi 3 anni di vita. Le aree prevalentemente interessate da uno sviluppo alterato sono quelle relative alla comunicazione sociale, alla interazione sociale reciproca e al gioco funzionale e simbolico.
Dipartimento di Pediatria
Università Politecnica delle Marche, Ancona, Italia
L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, biologicamente determinato, con esordio nei primi 3 anni di vita. Le aree prevalentemente interessate da uno sviluppo alterato sono quelle relative alla comunicazione sociale, alla interazione sociale reciproca e al gioco funzionale e simbolico.
In termini più semplici e descrittivi, i bambini con autismo hanno compromissioni qualitative del linguaggio anche molto gravi fino a una totale assenza dello stesso, manifestano incapacità o importanti difficoltà a sviluppare una reciprocità emotiva, sia con gli adulti sia con i coetanei, e presentano interessi ristretti e comportamenti stereotipi e ripetitivi. Le caratteristiche di spiccata disomogeneità fenomenica suggeriscono che il quadro clinico osservabile sia riconducibile a una “famiglia” di disturbi con caratteristiche simili, al cui interno si distinguono quadri “tipici” e quadri “atipici” con caratteristiche cliniche più sfumate. Conseguenza comune è la disabilità che ne deriva e che si manifesta durante tutto l’arco della vita, anche se con gravità variabile da soggetto a soggetto.
Negli ultimi decenni si è osservato un notevole incremento della diagnosi di questi disturbi, con una prevalenza pari a 40-50 casi per 10.000 persone. Se da un lato questo aumento è stato spiegato da una maggiore capacità di riconoscere e diagnosticare questi disturbi, dall’altro sembrerebbe legato ad un reale aumento della patologia, per un’aumentata esposizione ad alcuni fattori ambientali, sui quali tuttavia non ci sono ad oggi chiare evidenze della letteratura. In base alle attuali conoscenze, si ritiene, infatti, che l’autismo sia una patologia con un elevato tasso di ereditabilità, risultato dell’interazione tra fattori genetici predisponenti e fattori ambientali scatenanti. Non si conosce ancora quale sia il percorso eziopatogenetico che conduce allo sviluppo dei quadri di autismo; la ricerca si è orientata maggiormente a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente. Negli ultimi anni, la ricerca sugli effetti della dieta e dell'alimentazione sull’autismo è notevolmente aumentata. Uno degli interventi più popolari è stato la dieta priva di glutine.
Celiachia e Sensibilità al glutine non celiaca
L'eventuale effetto della dieta senza glutine in bambini autistici non è dovuta a una malattia celiaca sottostante, poiché un'associazione tra queste due condizioni non è mai stata confermata da studi di screening sierologico. Infatti, la prevalenza di malattia celiaca nei bambini con autismo è sovrapponibile alla prevalenza della malattia celiaca nella popolazione generale (circa 1%). È stato tuttavia ipotizzato che alla base del disturbo autistico vi possa essere una patologia definita “sensibilità al glutine non celiaca” (SG). La SG, originariamente descritta nel 1980, è un'entità sindromica recentemente "riscoperta" e caratterizzata da sintomi intestinali ed extra-intestinali legati all'ingestione di alimenti contenenti glutine, in soggetti che non sono affetti da malattia celiaca o da allergia al frumento. Molti aspetti della SG, dall’epidemiologia alla fisiopatologia, allo spettro clinico e al trattamento sono ancora poco chiari. La modalità di presentazione classica della SG è rappresentata da una combinazione di sintomi gastrointestinali, tra i quali dolori addominali, distensione addominale, alterazioni dell’alvo (diarrea o stipsi), e manifestazioni sistemiche tra cui disturbi aspecifici della sfera neuropsichiatrica come senso di mente annebbiata, cefalea, stanchezza e intorpidimento degli arti. In studi recenti, la SG è stata correlata anche ad alcune patologie neuropsichiatriche, come l'autismo, la schizofrenia e la depressione. Tuttavia, il legame tra sensibilità al glutine e patologie neuropsichiatriche è attualmente un argomento molto dibattuto e controverso, che richiede studi prospettici per stabilire il vero ruolo del glutine come fattore scatenante di queste malattie.
Glutine e autismo
Reichelt per primo ipotizzava che i peptidi del glutine potessero avere un ruolo nella patogenesi del disordine dell'autismo. Alcuni sintomi autistici potrebbero infatti essere la conseguenza di un eccessivo assorbimento di peptidi con attività oppioide formatisi dalla degradazione incompleta del glutine (glutomorfine). L’aumento della permeabilità intestinale potrebbe permettere a questi peptidi di attraversare la membrana intestinale, entrare nel flusso ematico e attraversare la barriera emato-encefalica, colpire il sistema endogeno degli oppiacei e la neurotrasmissione nel sistema nervoso; la rimozione di queste sostanze dalla dieta dovrebbe determinare un cambiamento nei comportamenti autistici. Tuttavia, sebbene si sia osservato che numerosi genitori di bambini autistici ricorrono alla dieta senza glutine, l'efficacia della dieta di esclusione nel migliorare il comportamento autistico non è stata mai correttamente studiata. Nel 2008 una revisione Cochrane della letteratura ha riportato che solo due studi randomizzati controllati effettuati su un piccolo numero di pazienti hanno esaminato l'effetto della dieta senza glutine nei bambini con autismo rispetto ad una dieta normale. Le uniche misure di outcome per le quali è stato rilevato un miglioramento significativo nel gruppo dei soggetti trattati con l’intervento dietetico sono stati i tratti autistici complessivi, l’isolamento sociale e la capacità complessiva di interazione e comunicazione; invece non è stata rilevata alcuna differenza significativa tra la dieta di esclusione di glutine e la dieta normale per quanto riguarda i comportamenti stereotipi, il livello cognitivo non verbale e i problemi motori. Non è stata effettuata alcuna valutazione per misurare gli effetti avversi dell’intervento dietetico, né in termini di effetti collaterali né di impatto sui costi e sulla qualità di vita. La Cochrane ha concluso che l'evidenza dell'efficacia della dieta di esclusione è scarsa. In base alle poche evidenze disponibili in letteratura, è possibile ipotizzare che esistano soggetti, cosiddetti “responders“, che hanno alla base della patologia autistica un alterato metabolismo di alcune proteine alimentari e che pertanto sono fortemente sensibili ai cambiamenti alimentari con esclusione del glutine e/o di altri antigeni alimentari come la caseina, ed altri, “non responders”, che risultano refrattari ai provvedimenti dietetici. Sicuramente, sono necessari ulteriori studi su larga scala, di buona qualità, randomizzati controllati per verificare il ruolo del glutine nell’eziopatogenesi e nel trattamento dell’autismo.
Conclusioni
Come sottolineato nelle recenti Linee Guida del Ministero della Salute sull’argomento, non sono disponibili al momento prove scientifiche sufficienti a formulare una raccomandazione sull’utilizzo della dieta di eliminazione del glutine in soggetti con disturbi dello spettro autistico. Si rendono necessari studi scientifici metodologicamente rigorosi che valutino la reale efficacia delle diete di eliminazione e il ruolo del glutine nell’eziopatogenesi di questa malattia ancora poco conosciuta.
Negli ultimi decenni si è osservato un notevole incremento della diagnosi di questi disturbi, con una prevalenza pari a 40-50 casi per 10.000 persone. Se da un lato questo aumento è stato spiegato da una maggiore capacità di riconoscere e diagnosticare questi disturbi, dall’altro sembrerebbe legato ad un reale aumento della patologia, per un’aumentata esposizione ad alcuni fattori ambientali, sui quali tuttavia non ci sono ad oggi chiare evidenze della letteratura. In base alle attuali conoscenze, si ritiene, infatti, che l’autismo sia una patologia con un elevato tasso di ereditabilità, risultato dell’interazione tra fattori genetici predisponenti e fattori ambientali scatenanti. Non si conosce ancora quale sia il percorso eziopatogenetico che conduce allo sviluppo dei quadri di autismo; la ricerca si è orientata maggiormente a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente. Negli ultimi anni, la ricerca sugli effetti della dieta e dell'alimentazione sull’autismo è notevolmente aumentata. Uno degli interventi più popolari è stato la dieta priva di glutine.
Celiachia e Sensibilità al glutine non celiaca
L'eventuale effetto della dieta senza glutine in bambini autistici non è dovuta a una malattia celiaca sottostante, poiché un'associazione tra queste due condizioni non è mai stata confermata da studi di screening sierologico. Infatti, la prevalenza di malattia celiaca nei bambini con autismo è sovrapponibile alla prevalenza della malattia celiaca nella popolazione generale (circa 1%). È stato tuttavia ipotizzato che alla base del disturbo autistico vi possa essere una patologia definita “sensibilità al glutine non celiaca” (SG). La SG, originariamente descritta nel 1980, è un'entità sindromica recentemente "riscoperta" e caratterizzata da sintomi intestinali ed extra-intestinali legati all'ingestione di alimenti contenenti glutine, in soggetti che non sono affetti da malattia celiaca o da allergia al frumento. Molti aspetti della SG, dall’epidemiologia alla fisiopatologia, allo spettro clinico e al trattamento sono ancora poco chiari. La modalità di presentazione classica della SG è rappresentata da una combinazione di sintomi gastrointestinali, tra i quali dolori addominali, distensione addominale, alterazioni dell’alvo (diarrea o stipsi), e manifestazioni sistemiche tra cui disturbi aspecifici della sfera neuropsichiatrica come senso di mente annebbiata, cefalea, stanchezza e intorpidimento degli arti. In studi recenti, la SG è stata correlata anche ad alcune patologie neuropsichiatriche, come l'autismo, la schizofrenia e la depressione. Tuttavia, il legame tra sensibilità al glutine e patologie neuropsichiatriche è attualmente un argomento molto dibattuto e controverso, che richiede studi prospettici per stabilire il vero ruolo del glutine come fattore scatenante di queste malattie.
Glutine e autismo
Reichelt per primo ipotizzava che i peptidi del glutine potessero avere un ruolo nella patogenesi del disordine dell'autismo. Alcuni sintomi autistici potrebbero infatti essere la conseguenza di un eccessivo assorbimento di peptidi con attività oppioide formatisi dalla degradazione incompleta del glutine (glutomorfine). L’aumento della permeabilità intestinale potrebbe permettere a questi peptidi di attraversare la membrana intestinale, entrare nel flusso ematico e attraversare la barriera emato-encefalica, colpire il sistema endogeno degli oppiacei e la neurotrasmissione nel sistema nervoso; la rimozione di queste sostanze dalla dieta dovrebbe determinare un cambiamento nei comportamenti autistici. Tuttavia, sebbene si sia osservato che numerosi genitori di bambini autistici ricorrono alla dieta senza glutine, l'efficacia della dieta di esclusione nel migliorare il comportamento autistico non è stata mai correttamente studiata. Nel 2008 una revisione Cochrane della letteratura ha riportato che solo due studi randomizzati controllati effettuati su un piccolo numero di pazienti hanno esaminato l'effetto della dieta senza glutine nei bambini con autismo rispetto ad una dieta normale. Le uniche misure di outcome per le quali è stato rilevato un miglioramento significativo nel gruppo dei soggetti trattati con l’intervento dietetico sono stati i tratti autistici complessivi, l’isolamento sociale e la capacità complessiva di interazione e comunicazione; invece non è stata rilevata alcuna differenza significativa tra la dieta di esclusione di glutine e la dieta normale per quanto riguarda i comportamenti stereotipi, il livello cognitivo non verbale e i problemi motori. Non è stata effettuata alcuna valutazione per misurare gli effetti avversi dell’intervento dietetico, né in termini di effetti collaterali né di impatto sui costi e sulla qualità di vita. La Cochrane ha concluso che l'evidenza dell'efficacia della dieta di esclusione è scarsa. In base alle poche evidenze disponibili in letteratura, è possibile ipotizzare che esistano soggetti, cosiddetti “responders“, che hanno alla base della patologia autistica un alterato metabolismo di alcune proteine alimentari e che pertanto sono fortemente sensibili ai cambiamenti alimentari con esclusione del glutine e/o di altri antigeni alimentari come la caseina, ed altri, “non responders”, che risultano refrattari ai provvedimenti dietetici. Sicuramente, sono necessari ulteriori studi su larga scala, di buona qualità, randomizzati controllati per verificare il ruolo del glutine nell’eziopatogenesi e nel trattamento dell’autismo.
Conclusioni
Come sottolineato nelle recenti Linee Guida del Ministero della Salute sull’argomento, non sono disponibili al momento prove scientifiche sufficienti a formulare una raccomandazione sull’utilizzo della dieta di eliminazione del glutine in soggetti con disturbi dello spettro autistico. Si rendono necessari studi scientifici metodologicamente rigorosi che valutino la reale efficacia delle diete di eliminazione e il ruolo del glutine nell’eziopatogenesi di questa malattia ancora poco conosciuta.
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