La celiachia: il camaleonte clinico

Dr. Schär Institute Celiachia Intolleranza al glutine

Il camaleonte è notoriamente un “simpatico” rettile africano in grado di cambiare aspetto, grazie alla sua unica capacità di mutare il colore della pelle. In medicina l’aggettivo “camaleon-tico” viene utilizzato per indicare quelle pato-logie che si possono presentare in tanti modi diversi, situazione che è ben esemplificata dal-le molteplici e variabili presentazioni cliniche della celiachia.

La forma tipica intestinale, caratteristica del bambino piccolo che presenta diarrea croni-ca, inappetenza, ritardo di crescita ed addome espanso, è quella nota da tempo immemorabile e più facile da sospettare. Da quando si sono diffusi esami di laboratorio, come gli anticorpi anti-trasglutaminasi, che permettono di ricer-care la celiachia con un semplice esame di san-gue, sono state messe in luce tante altre possibili presentazioni, molte delle quali insospettabili precedentemente: tra queste, cosiddette forme atipiche o non-classiche, merita ricordare ad esempio la bassa statura ed il ritardo puberale, l’epatite, l’anemia da carenza di ferro (specie nei casi che non rispondono alla cura con ferro somministrato per bocca), la stanchezza cronica, il dolore addominale ricorrente e la stomatite aftosa ricorrente. Esistono poi le forme silenti, cioè quei casi di celiachia scoperti per caso, ad es. per un esame “a tappeto” dei familiari di un bambino celiaco, in soggetti che non presenta-no apparentemente alcun disturbo.

Questa grande variabilità clinica della celia-chia indica forse l’esistenza di forme diverse dal punto di vista della gravità e del rischio di complicanze? La risposta è sostanzialmente ne-gativa, poiché in tutti i casi di celiachia, siano essi tipici, atipici o silenti, si riscontrano le stes-se alterazioni autoimmuni a livello del sangue (autoanticorpi) e la stessa tipologia di lesione della mucosa intestinale alla biopsia. Anche il rischio di complicanze rimane lo stesso, poiché è ben noto che, ad esempio, una forma di ce-liachia silente si può complicare, se non curata, con osteoporosi, manifestazioni neurologiche o refrattarietà al trattamento dietetico (di cui si parla in altro articolo del presente fascico-lo). Quindi, a fronte della variabilità di aspetto del camaleonte celiaco, il trattamento dietetico deve essere sempre lo stesso, cioè la dieta rigo-rosamente priva di glutine.

Resta da chiarire quale sia la strategia più in-dicata per riconoscere tutti i casi di celiachia, compresi quelli clinicamente più sfumati. Fino ad ora si era sempre sostenuto che la po-litica migliore fosse quella del “case-finding” cioè la ricerca della celiachia nei soggetti che appartengono a categorie a rischio per sinto-mi o condizioni associate. I dati più recenti indicano tuttavia che in tal modo si riesce a riconoscere non più del 30 % della casistica complessiva di celiachia, mentre gli altri 70 % sfuggono alla diagnosi e rimangono esposti al rischio di complicanze. Pertanto, prende sempre più campo l’ipotesi, tra gli esperti, di riconsiderare la possibilità di uno screening generale della popolazione in età pediatrica. Questo approccio oggi non solo è realizzabile, ma può essere anche semplificato attraverso una sorta di “filtro pre-screening”, basato sul-la ricerca dei geni di predisposizione alla celia-chia. In tal modo è possibile limitare i prelievi di sangue venoso ai bambini geneticamente predisposti. Questa innovativa strategia dia-gnostica permetterebbe finalmente di rico-noscere il camaleonte celiaco anche quando cambia aspetto.

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