Sintomi della celiachia
Nel corso degli anni il quadro clinico della celiachia è mutato, arricchendosi di una grande varietà di sintomi. Oggi la celiachia non si manifesta più esclusivamente con i tipici disturbi gastrointestinali: i sintomi vanno dall’emicrania causata dall’anemia dovuta alla carenza di ferro ai disturbi della fertilità.
I sintomi tipici della celiachia sono diarrea, calo ponderale, spossatezza, gonfiore addominale, dolori addominali, nausea e ritardo nella crescita per i bambini. In alcuni casi subentrano una serie di patologie correlate la cui insorgenza può indicare una celiachia, per es. anemia per carenza di ferro, osteoporosi, amenorrea, carenza di vitamine e minerali, dermatite erpetiforme di Duhring, disturbi della fertilità o intolleranza al lattosio. Anche le malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1 e le patologie epatiche e tiroidee possono essere segnali di una possibile celiachia.
Panoramica dei sintomi
| Sintomi gastrointestinali | Sintomi extraintestinali | Sintomi generici |
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Forme cliniche della celiachia
La celiachia si manifesta con quadri clinici estremamente eterogenei. A seconda della sintomatologia si distinguono varie forme di celiachia.
Celiachia classica
Sintomi tipici in età infantile
La celiachia classica, un tempo definita celiachia tipica, ha uno sviluppo precoce, generalmente a qualche mese di distanza dallo svezzamento. È caratterizzata dai sintomi di malassorbimento tipici della celiachia: diarrea cronica, ritardo nella crescita, inappetenza, nausea e gonfiore addominale. Nei pazienti si riscontra la presenza di auto-anticorpi anti-endomisio e anti-transglutaminasi. La mucosa intestinale presenta le tipiche alterazioni istologiche.
La celiachia classica, un tempo definita celiachia tipica, ha uno sviluppo precoce, generalmente a qualche mese di distanza dallo svezzamento. È caratterizzata dai sintomi di malassorbimento tipici della celiachia: diarrea cronica, ritardo nella crescita, inappetenza, nausea e gonfiore addominale. Nei pazienti si riscontra la presenza di auto-anticorpi anti-endomisio e anti-transglutaminasi. La mucosa intestinale presenta le tipiche alterazioni istologiche.
Celiachia sintomatica
La varietà dei sintomi complica la diagnosi
La celiachia sintomatica, un tempo definita celiachia atipica o manifesta, si manifesta tardivamente con sintomi extraintestinali, per es. anemia dovuta alla carenza di ferro, aumento delle transaminasi epatiche, dolori addominali ricorrenti, ipoplasia dello smalto dentale, dermatite erpetiforme di Duhring e ritardo nella crescita in età infantile. Le analisi sierologiche evidenziano la presenza di anticorpi specifici per la celiachia e alterazioni della mucosa intestinale.
La celiachia sintomatica, un tempo definita celiachia atipica o manifesta, si manifesta tardivamente con sintomi extraintestinali, per es. anemia dovuta alla carenza di ferro, aumento delle transaminasi epatiche, dolori addominali ricorrenti, ipoplasia dello smalto dentale, dermatite erpetiforme di Duhring e ritardo nella crescita in età infantile. Le analisi sierologiche evidenziano la presenza di anticorpi specifici per la celiachia e alterazioni della mucosa intestinale.
Celiachia subclinica
Scoperta per caso, in assenza di sintomi
La celiachia subclinica, precedentemente denominata asintomatica o silente, è solitamente diagnosticata per caso in pazienti asintomatici sulla base di una analisi sierologica che evidenzi la presenza di anticorpi positivi. La mucosa del tratto intestinale presenta alterazioni istologiche. In molti casi i sintomi sono solo apparentemente celati, in verità l’adozione di un’alimentazione priva di glutine coincide con un evidente miglioramento delle condizioni fisiche e psichiche del paziente.
La celiachia subclinica, precedentemente denominata asintomatica o silente, è solitamente diagnosticata per caso in pazienti asintomatici sulla base di una analisi sierologica che evidenzi la presenza di anticorpi positivi. La mucosa del tratto intestinale presenta alterazioni istologiche. In molti casi i sintomi sono solo apparentemente celati, in verità l’adozione di un’alimentazione priva di glutine coincide con un evidente miglioramento delle condizioni fisiche e psichiche del paziente.
Celiachia potenziale
Rilevante soprattutto per le persone affette da malattie autoimmuni
Nella celiachia potenziale, già celiachia latente, rientrano tutti i casi in cui è accertata la presenza di marker sierologici positivi senza che la biopsia intestinale confermi la diagnosi. Queste persone vanno tenute sotto osservazione per identificare tempestivamente una possibile atrofia dei villi. La celiachia è spesso diagnosticata anche in persone affette da una patologia autoimmune, o da sindrome di Down, Turner e Williams o che soffrono di una carenza di IgA.
Nella celiachia potenziale, già celiachia latente, rientrano tutti i casi in cui è accertata la presenza di marker sierologici positivi senza che la biopsia intestinale confermi la diagnosi. Queste persone vanno tenute sotto osservazione per identificare tempestivamente una possibile atrofia dei villi. La celiachia è spesso diagnosticata anche in persone affette da una patologia autoimmune, o da sindrome di Down, Turner e Williams o che soffrono di una carenza di IgA.
Celiachia refrattaria
L’alimentazione priva di glutine non apporta benefici
Una minima percentuale di celiaci (si aggira intorno allo 0,5 per cento) soffre di celiachia refrattaria: nonostante l’adozione responsabile di una dieta senza glutine, si sviluppa una nuova patologia simile alla celiachia.
Una minima percentuale di celiaci (si aggira intorno allo 0,5 per cento) soffre di celiachia refrattaria: nonostante l’adozione responsabile di una dieta senza glutine, si sviluppa una nuova patologia simile alla celiachia.
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Usefulness of Symptoms to Screen for Celiac Disease
Abstract
OBJECTIVE:
To describe the frequency of symptoms and associated conditions among screening-detected celiac disease (CD) cases and non-CD children and to evaluate questionnaire-based case-finding targeting the general population.
METHODS:
In a population-based CD screening of 12-year-olds, children and their parents completed questionnaires on CD-associated symptoms and conditions before knowledge of CD status. Questionnaire data for those who had their CD detected in the screening (n = 153) were compared with those of children with normal levels of CD markers (n = 7016). Hypothetical case-finding strategies were also evaluated. Questionnaires were returned by 7054 (98%) of the children and by 6294 (88%) of their parents.
RESULTS:
Symptoms were as common among screening-detected CD cases as among non-CD children. The frequency of children with screening-detected CD was similar when comparing the groups with and without any CD-related symptoms (2.1% vs 2.1%; P = .930) or CD-associated conditions (3.6% vs 2.1%; P = .07). Case-finding by asking for CD-associated symptoms and/or conditions would have identified 52 cases (38% of all cases) at a cost of analyzing blood samples for 2282 children (37%) in the study population.
CONCLUSIONS:
The current recommended guidelines for finding undiagnosed CD cases, so-called active case-finding, fail to identify the majority of previously undiagnosed cases if applied in the general population of Swedish 12-year-olds. Our results warrant further studies on the effectiveness of CD case-finding in the pediatric population, both at the clinical and population-based levels.
Resource: Pediatrics. 2014 Feb;133(2):211-8. doi: 10.1542/peds.2012-3765. Epub 2014 Jan 13
OBJECTIVE:
To describe the frequency of symptoms and associated conditions among screening-detected celiac disease (CD) cases and non-CD children and to evaluate questionnaire-based case-finding targeting the general population.
METHODS:
In a population-based CD screening of 12-year-olds, children and their parents completed questionnaires on CD-associated symptoms and conditions before knowledge of CD status. Questionnaire data for those who had their CD detected in the screening (n = 153) were compared with those of children with normal levels of CD markers (n = 7016). Hypothetical case-finding strategies were also evaluated. Questionnaires were returned by 7054 (98%) of the children and by 6294 (88%) of their parents.
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Symptoms were as common among screening-detected CD cases as among non-CD children. The frequency of children with screening-detected CD was similar when comparing the groups with and without any CD-related symptoms (2.1% vs 2.1%; P = .930) or CD-associated conditions (3.6% vs 2.1%; P = .07). Case-finding by asking for CD-associated symptoms and/or conditions would have identified 52 cases (38% of all cases) at a cost of analyzing blood samples for 2282 children (37%) in the study population.
CONCLUSIONS:
The current recommended guidelines for finding undiagnosed CD cases, so-called active case-finding, fail to identify the majority of previously undiagnosed cases if applied in the general population of Swedish 12-year-olds. Our results warrant further studies on the effectiveness of CD case-finding in the pediatric population, both at the clinical and population-based levels.
Resource: Pediatrics. 2014 Feb;133(2):211-8. doi: 10.1542/peds.2012-3765. Epub 2014 Jan 13
Usefulness of Symptoms to Screen for Celiac Disease
Abstract
OBJECTIVE:
To describe the frequency of symptoms and asso...
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