Dr. Schär Institute

La proteína aglutinante gluten procedente del trigo, el centeno y la cebada desencadena en el caso de la enfermedad celíaca una reacción anormal del sistema inmune que hace que resulte dañada la mucosa del intestino delgado. Aproximadamente un 1 % de los niños y los jóvenes de Europa se ven afectados por esta enfermedad autoinmune, que a menudo comienza en la infancia temprana. El único tratamiento posible es la renuncia de por vida a ingerir alimentos con gluten. Para establecer el diagnóstico, el médico solicita un análisis de sangre para ver si hay autoanticuerpos contra la transglutaminasa tisular (tTGA-IgA), unas proteínas que crean las células inmunes contra el propio tejido tisular en el intestino. Si su recuento es elevado, es muy probable que se padezca enfermedad celíaca. Para confirmar la sospecha se realiza una gastroscopia con una pequeña toma de muestras de tejido tisular (biopsias) del intestino delgado superior para demostrar el daño intestinal. En el caso de los niños, esta prueba se realiza con anestesia.

 

Nuevos criterios: ¿son seguros?

En los últimos años se encontraron indicios de que en los niños con valores muy elevados de tTGA-IgA en sangre (por encima de diez veces superior al valor normal) se puede renunciar a las biopsias de intestino si se cumplían ciertos criterios adicionales como la presencia de molestias relacionadas con la enfermedad celíaca, la existencia de otros autoanticuerpos (EMA-IgA) y marcadores de riesgo genéticos (HLA-DQ2/DQ8). La Sociedad europea de gastroenterología infantil (ESPGHAN) sugirió en 2012 estos criterios para diagnosticar enfermedad celíaca sin tener que realizar una biopsia. Pero reina una gran inseguridad: ¿el no hacer la gastroscopia derivaría en falsos diagnósticos y tratamientos inútiles?
Para poner los nuevos criterios en la práctica clínica, la Prof. Dr. Sibylle Koletzko, jefa de gastroenterología infantil del Hospital infantil Dr. von Haunerschen y su compañera, la Dr. Katharina Werkstette,r iniciaron en noviembre de 2011 el gran estudio multicentro ProCeDE. Un total de 33 clínicas procedentes de 21 países recabaron datos prospectivos, pruebas de laboratorio y tisulares de más de 700 niños y jóvenes con autoanticuerpos positivos para la enfermedad celíaca.

 

Resultados fiables

El estudio ProCeDE pudo demostrar que la combinación de valores tTGA-IgA muy elevados y un EMA-IgA positivo en un segundo análisis de sangre en el caso de niños con síntomas permitía un diagnóstico seguro de enfermedad celíaca. La fiabilidad era independiente del país y de la prueba tTGA-IgA serológica empleada. En las clínicas se utilizaron diez pruebas diferentes y en la comprobación en el laboratorio central, ocho. Todos los pacientes que cumplían los criterios para un diagnóstico sin biopsias (399/707) tenían los marcadores de riesgo genéticos, es decir, su detección era redundante para el diagnóstico. Por el contrario, la confirmación de los autoanticuerpos en un segundo análisis de sangre es siempre necesaria para poder evitar confusiones, poco habituales, pero posibles. Si el valor tTGA-IgA es muy superior a lo normal, pero no más de diez veces superior al valor normal, se sigue recomendando la realización de una gastroscopia. La detección de anticuerpos adicionales, por ejemplo, contra péptidos de gliadina deaminados (DGP), no reduce la cantidad de gastroscopias necesarias y por ello no tiene utilidad para los pacientes.

 

Diagnóstico más sencillo y ahorro de costes para el sistema sanitario

"Los resultados ofrecen por fin claridad y confirman el procedimiento sugerido por la Sociedad especializada europea", comenta la Prof. Koletzko, jefa de gastroenterología infantil del Hospital infantil Dr. von Haunerschen de la Clínica LMU. "Ello ahorra a muchos niños la molesta gastroscopia con anestesia. Además, redunda en un sustancial ahorro de costes para el sistema sanitario, ya que aparte de la gastroscopia tampoco es necesario el costoso análisis genético". Dada la complejidad y los posibles errores en la valoración de los resultados de las pruebas se demandan conocimientos especializados concretos. Por ello, la Prof. Sibylle Koletzko aconseja a las familias afectadas que, para establecer el diagnóstico (con y sin gastroscopia), se dirijan a n especialista en gastroenterología infantil o a un pediatra con conocimientos especializados sobre intolerancia al gluten. Si se puede diagnosticar con seguridad enfermedad celíaca sin biopsia en niños sin síntomas evidentes o en adultos y con qué criterios es algo que debe abordarse en estudios posteriores.
 
 

Publicación original:

Accuracy in Diagnosis of Celiac Disease without Biopsies in Clinial Practice : Werkstetter KJ, Korponay-Szabó IR, Popp A, Villanacci V, Salemme M, Heilig G, Lillevang ST, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, Thomas A, Troncone R, Filipiak B, Mäki M, Gyimesi J, Najafi M, Dolinšek J, Dydensborg Sander S, Auricchio R, Papadopoulou A, Vécsei A, Szitanyi P, Donat E, Nenna R, Alliet Ph, Penagini F, Garnier-Lengliné H, Castillejo G, Kurppa K, Shamir R, Hauer AC, Smets F, Corujeira S, van Winckel M, Buderus S, Chong S, Husby S, Koletzko S, and on behalf of the ProCeDE study group (Gastroenterology 2017)
 
DOI: http://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2017.06.002
 
Contacto:
Prof. Dr. med. Sibylle Koletzko
Dr. rer. biol. hum. Katharina Werkstetter, MSc, MPH
Department of Pediatrics, Dr. von Hauner Children’s Hospital
Div. Gastroenterology and Hepatology
University Hospital of Ludwig-Maximilians-University (LMU Munich)
Campus Innenstadt
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